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　　目前針對35歲以上的女性，圍產期檢查主要側重于胎兒畸形的早期發現。因為女性的卵子從胎兒期就開始逐漸發育，隨著年齡的增加，卵子會逐漸老化、胎兒畸形的發生率就逐漸增高。有一種常見的因染色體異常引起的胎兒畸形—唐氏綜合征，母親的年齡是主要的影響因素。一篇美國權威資料顯示，唐氏綜合征的平均發生風險大約是1/800，而35歲～39歲母親的危險性達1/221，40歲的女性做母親風險高達1/106。

　　因此許多醫生常規性的建議年齡在35歲以上的女性在懷孕15～20周時做一種診斷性的試驗檢查—羊水穿刺診斷試驗，以確定胎兒的染色體是否正常。也可以先抽血查媽媽血中有關的幾種物質的含量，根據年齡、孕周、體重等計算出這種病可能發生的機率，再根據結果決定是否需要做確定試驗。目前，國內一些大醫院都開展了這種檢查。