產前檢查有盲點，這些病難確診
婦產科及小兒科醫師經多年的研究，發展出一套產前診斷的方法，無非就是要幫助準爸媽們，擁有一個健康的小寶貝。
產前檢查也有盲點嗎？
各種產檢基本上是以保護胎兒為出發點，但爸媽也必須了解，盡管醫學科技發達，可以防止寶寶一些先天性異常的發生，但目前的篩檢作業，還是免不了有些盲點。這些盲點包括：
1. 有少部分的先天畸形仍然無法由超音波看出來。
2. 單基因疾病的檢查只檢查特定的基因，而目前仍然有許多疾病的基因尚未被鑒定出來。
3. 例行性的羊膜穿刺術只能檢驗出胎兒染色體異常。
4. 純粹功能性的障礙，例如部分智障、耳聾、自閉癥、精神分裂癥，仍然無法作產前診斷。
5. 有些胎兒畸形要到24周之后才出現，但是目前法律所規定的墮胎最后期限是24周。
但無論如何，各種產前遺傳檢查仍是篩查健康寶寶最佳方法，這些方法包括：懷孕初期的“地中海型貧血篩檢”和“德國麻疹”及“梅毒血清測驗”、15至20周的“唐氏癥篩檢”、18至24周的“詳細超音波檢查”、24至28周的“妊娠糖尿病篩檢”等。
地中海貧血
地中海貧血表現為體內球蛋白上有缺損，使得紅血球制造能力不足，而且有溶血進而有貧血的現象。
主要分為甲型及乙型兩種地中海貧血，其發生率約為1/300-1/500。大部分臺灣婦女懷孕時，輕度地中海貧血比較多，通常會建議在懷孕期間要補充鐵劑（60mg）及葉酸（1mg），而甲型地中海貧血發生率相較于乙型地中海貧血低，若家族中有嚴重貧血者，建議做DNA分析或9-13周時做絨毛膜篩檢，排除甲型地中海貧血或重型乙型地中海貧血的可能，以求得更準確的診斷。
在德國麻疹方面，由于國人在嬰兒時期都有注射過預防針，感染者較少，若不幸發生在懷孕初期，或孕前三個月有長紅疹的現象，必須提供信息給自己的婦產科醫師，以防病毒傳染而增加胎兒出現心臟異常、眼睛異常的機會。
在懷孕初期及中期會有驗血的項目，其中包括梅毒、B型肝炎、德國麻疹等檢查，若驗血結果有異常，通常醫師會積極處理；若梅毒反應超過正常值，除了通報之外，尚需追加盤尼西林來治療。
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